小兒結(jié)締組織病也有遺傳性的疾病，對于遺傳性結(jié)締組織疾病遺傳多樣化，但一般遺傳性結(jié)締組織疾病是以常染色體顯性遺傳，其中有9型的基本發(fā)病病理是不同的基因突變影響結(jié)構(gòu)或不同膠原的組合。在常見的常染色體顯性遺傳類型中，還沒有證實有特異的生化學(xué)或組織學(xué)變化，但認(rèn)為有膠原纖維的聯(lián)結(jié)缺陷。

　　癥狀和體征的變化很大，取決于突變基因的特異性和核型的表現(xiàn)。

　　皮膚可以被捏起數(shù)厘米，但放開后恢復(fù)正常。寬大的紙樣瘢痕常覆蓋在骨的突起部分，尤其是肘，膝和脛骨處。關(guān)節(jié)活動過度的程度不同，但都相當(dāng)明顯。只有在少部分患者中有麻煩的出血傾向。在瘢痕頂部和受壓部位常形成肉贅疣(軟疣狀假瘤)。皮下的鈣化結(jié)節(jié)可以捫出或經(jīng)放射診斷。

　　輕微的創(chuàng)口可引起較大的開裂性傷口，但出血少;由于縫合時易于撕裂脆弱的組織，傷口愈合困難。因深部組織變脆引起外科并發(fā)癥。常常發(fā)生滑液滲出，扭傷，脫臼。25%的患者出現(xiàn)脊柱后側(cè)凸，20%有胸部畸形，5%有馬蹄內(nèi)翻足，1%有先天性髖脫位。90%的成人患者有平足癥。常見有胃腸道疝和憩室。很少發(fā)生胃腸道的自發(fā)性出血和部分穿孔，同樣主動脈動脈瘤的破裂和大動脈的自發(fā)性破裂也少見。少數(shù)有髓狀海綿腎。受累母親的組織伸展性大可引起早產(chǎn)。如果胎兒受到侵犯，可能發(fā)生胎膜變脆和隨后的羊膜早破。母親組織脆弱可使外陰切開術(shù)和剖腹產(chǎn)術(shù)復(fù)雜化，可能發(fā)生產(chǎn)前，產(chǎn)時，產(chǎn)后的出血。成人常有近視。在眼-脊柱側(cè)突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂。

　　預(yù)后和治療

　　雖然可以發(fā)生許多并發(fā)癥但壽命通常正常。致死性并發(fā)癥的發(fā)生在少數(shù)家族中很高。

　　沒有特異的治療方法。應(yīng)盡量避免創(chuàng)傷。保護(hù)性的衣服和墊子可能有幫助。如果進(jìn)行手術(shù)，必須謹(jǐn)慎地止血。仔細(xì)地縫合傷口避免拉緊組織。妊娠和分娩期間必須強制執(zhí)行產(chǎn)科監(jiān)護(hù)。應(yīng)該提供遺傳咨詢。