研究者已經(jīng)發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致肺癌產(chǎn)生的一個(gè)潛在的遺傳因子。肺癌通常是一種因外部原因例如抽煙而導(dǎo)致的疾病。這一項(xiàng)跨學(xué)科的研究由12個(gè)研究機(jī)構(gòu)和學(xué)校參與，包括國立癌癥研究所（NCI）以及國家人類基因組研究協(xié)會(huì)(NHGRI)這兩個(gè)分屬于國立衛(wèi)生研究院（NIH）的機(jī)構(gòu)。研究找到了人體第6號(hào)染色體上一段肺癌易感區(qū)域。

    肺癌遺傳流行病學(xué)協(xié)會(huì)（The Genetic Epidemiology of Lung Cancer
Consortium，GELCC）對(duì)52個(gè)至少有三位直系家庭成員患上肺癌、咽喉癌或喉癌的家庭進(jìn)行了考察。這52個(gè)家庭中有36個(gè)家庭至少有兩代成員患上肺癌。針對(duì)392個(gè)已知的遺傳變異普遍位點(diǎn)作為遺傳標(biāo)記，研究人員對(duì)所有參加研究的癌癥患者與健康的家庭成員的等位基因進(jìn)行了比較。

    研究者找到肺癌易感基因與第6號(hào)染色體上的遺傳標(biāo)記連鎖遺傳的強(qiáng)有力證據(jù)。第12，14和20號(hào)染色體上的遺傳標(biāo)記也表明它們與肺癌有潛在的關(guān)系，盡管結(jié)果不明顯。鑒定該位點(diǎn)是關(guān)鍵的第一步，后面還有更多的工作要去做。

   “遺傳標(biāo)記就相當(dāng)于是你在高速公路的一側(cè)看到的路標(biāo)一樣”，國家癌癥研究所的Wiest博士解釋說，“路標(biāo)對(duì)于長途駕駛非常有用，但同時(shí)它們不會(huì)給出關(guān)于沿路上的一些有趣的事物的精確信息。”

    研究者的下一個(gè)目標(biāo)就是仔細(xì)研究6號(hào)染色體的這個(gè)區(qū)域，找到和鑒別導(dǎo)致肺癌易感性的基因。已鑒定的這個(gè)區(qū)域大約是位于6號(hào)染色體長臂上20Mb的這一段。這塊區(qū)域含有眾多的可能與患肺癌相關(guān)的基因，包括4個(gè)潛在的腫瘤抑制基因。然而Wiest指出，“往往會(huì)遇到這種情況——你發(fā)現(xiàn)一個(gè)基因的一個(gè)新功能，而這個(gè)基因本來卻是另一條完全不相干的細(xì)胞通路中的成員，因此我們自己都很難預(yù)測我們將會(huì)發(fā)現(xiàn)什么。”

    研究小組還做了另一個(gè)有趣的研究，對(duì)攜帶這種預(yù)期的家族肺癌易感基因的人和非攜帶者之間，研究人員比較了吸煙對(duì)這種預(yù)期的家族肺癌易感基因攜帶者和非攜帶者之間的影響。實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明對(duì)于非攜帶者而言，他們吸煙越多，其患肺癌的風(fēng)險(xiǎn)就越高；另一方面，對(duì)攜帶者不管吸煙數(shù)量多少，他們患肺癌的風(fēng)險(xiǎn)都會(huì)增加！這表明對(duì)于受遺傳性影響的個(gè)體而言，即使吸入少量煙都會(huì)導(dǎo)致患上肺癌。

    研究者計(jì)劃繼續(xù)篩選更多的家族性肺癌的家族以證實(shí)這一特殊的肺癌敏感區(qū)域，或是發(fā)現(xiàn)另一個(gè)區(qū)域。“發(fā)現(xiàn)其它類型癌癥的相關(guān)基因能幫助我們更好的了解那些疾病，同時(shí)也能幫助我們尋求更好的治療方案與預(yù)防方法。同樣的，我們希望找出導(dǎo)致肺癌產(chǎn)生的基因，將同樣有助于治療和預(yù)防這種致命的疾病。”
論文的第二作者國家人類基因組研究協(xié)會(huì)的Wilson博士說。

    肺癌是目前美國死亡率最高的癌癥之一，預(yù)計(jì)2004年死于肺癌的人數(shù)超過16萬人，患上肺癌后5年生存率僅有15％。如此高的死亡率，加上大量因吸煙而導(dǎo)致的自發(fā)肺癌的使得找尋家族性肺癌潛在病史或收集遺傳樣本極為困難且耗時(shí)長。“這份研究進(jìn)一步的證實(shí)了遺傳流行病學(xué)研究中各學(xué)科協(xié)作和大型學(xué)科存在的重要性。”