先天性尿道下裂是以尿道外口位置異常\或同時(shí)伴有陰莖彎曲為特征的一種常見的小兒泌尿系統(tǒng)先天畸形。主要表現(xiàn)在尿道外口沒有位于龜頭的頂端，而是位于龜頭的下端到會(huì)陰部的任何位置，根據(jù)尿道外口異常的位置可以分為五型：冠狀溝型\陰莖型\陰莖陰囊型\陰囊型\會(huì)陰型。其中以冠狀溝型最為多見，會(huì)陰型最為少見，但是在臨床上以陰莖陰囊型最為常見，這可能是由于輕度的尿道下裂并未引起患兒家長(zhǎng)的注意，而未進(jìn)行治療，目前隨著診治水平和對(duì)陰莖外形要求的提高，治療中，陰莖型，特別是尿道外口位于陰莖遠(yuǎn)端的尿道下裂病例在逐漸增多。尿道下裂的表現(xiàn)除了尿道外口位置的異常外，還有一些其他的伴隨特征，常見的有：龜頭分裂\呈扁平狀，陰莖腹側(cè)，從尿道外口到陰莖龜頭處，有纖維條索組織呈扇形分布，牽拉陰莖向腹側(cè)彎曲，在陰莖勃起時(shí)表現(xiàn)更為明顯，嚴(yán)重的會(huì)造成陰莖勃起時(shí)疼痛，稱為陰莖痛性勃起，陰莖腹側(cè)包皮缺失，背側(cè)包皮堆積\臃腫，呈特有的頭巾樣外觀，部分有尿道外口的狹窄，呈針孔樣。尿道下裂有時(shí)也會(huì)伴有其他部位的先天畸形，特別是會(huì)陰型，可伴有陰莖短小，陰囊分裂，睪丸未降。嚴(yán)重的尿道下裂由于畸形嚴(yán)重，外陰類似女性，常常被當(dāng)成女性來撫養(yǎng)。尿道下裂患者畸形位于會(huì)陰隱蔽區(qū)域，不為其他人所知，但是畸形位于泌尿生殖系統(tǒng)，不能站立排尿，同時(shí)會(huì)影響陰莖以后的正常發(fā)育和成年后的性生活，因此應(yīng)當(dāng)在幼兒早期手術(shù)。手術(shù)治療包括矯正陰莖彎曲和修復(fù)缺損的尿道，以往都是分期進(jìn)行，隨著尿道下裂治療水平的提高，目前都是一期手術(shù)完成全部修復(fù)工作。