常染色體顯性遺傳型多囊腎從前又稱為成人型多囊腎，患者常表現為雙側腎臟腫大，皮質、髓質有多個液性囊腫形成并不斷增大，繼發腎功能損害。可累及多個系統，如消化系統、心腦血管系統、中樞神經系統、生殖系統、形成肝囊腫、脾囊腫、顱內動脈瘤、心臟瓣膜異常等。此病常在30-50歲發病，因此又稱“成人型多囊腎病”，但根據最新研究表明，包括胎兒在內的任何時期均可發病。