1．家族史   2．臨床表現  （1）泌尿系表現：大多數患者在40歲左右才出現癥狀。a.腰背部或上腹部脹痛、鈍痛或腎      絞痛；b.血尿；c.上尿路感染；d.合并腎結石；e.頭痛、惡心嘔吐、軟弱、體重下降等      慢性腎功能衰竭癥狀。  （2）心血管系統表現：高血壓，有時為首發癥狀；可伴發左心室肥大、二尖瓣脫垂、主動      脈瓣閉鎖不全、；顱內動脈瘤等疾病。  （3）消化系統表現：30%~40%患者伴肝囊腫，10%患者有胰腺囊腫，5%左右有脾囊腫。 3．體檢    體格檢查時可觸及一側或雙側腎臟，呈結節狀。伴感染時有壓痛。50%患者腰圍增大。