常染色體隱性遺傳多囊腎疾病（ARPKD/PKHD1）是兒童腎臟相關及肝臟相關發病和死亡的重要原因。已確定染色體6p21.1-p12上的PKHD1基因突變是ARPKD的分子病因。最長的連續性開放讀框區（ORF）由67個外顯子轉錄編碼，預計產生一個4074個氨基酸的蛋白polyductin。對該蛋白的功能至今尚未闡明。到目前為至，共發現29個不同的PKHD1基因突變。     德國亞琛大學人類基因研究所的Bergmann C及其同事對90例ARPKD患者進行基因突變篩查，確定110個等位基因突變，總檢出率為61％。檢出突變中有34個屬于首次報道。有40例患者存在2種突變，30例患者存在1種突變。在其它染色體上未檢測到突變。     科研人員發現，突變分散分布于整個基因，無明顯特定位置的突變密集區。大約45％的突變造成蛋白的剪切。所有的錯義突變均位于非保守區，并影響氨基酸殘基。而這些氨基酸殘基在鼠polyductin orthologue是保守的。一個多次出現的錯義突變T36M可能是一個熱點突變，在多個人種中發生。2個founder突變（R496X和V3471G）約占芬蘭人群PKHD1突變的60％。     初步基因型-表型相關分析顯示，所有攜有兩種剪切突變的患者呈現的表型嚴重，可發生圍產期或新生兒死亡。     Bergmann等認為，PKHD1突變分析是確定特定家系ARPKD分子病因的非常有用的工具。直接確定突變可以明確診斷，即使在診斷不明的家族中也可提供遺傳咨詢。