囊腫基因改變了小管上皮細胞及囊壁細胞的代謝，使①小管上皮細胞持續性增殖，可形成息肉樣損害而造成腎小管梗阻。梗阻前方管內液體潴留、膨脹成囊腫。另外，由增生形成的息肉樣物質在囊腫頸部可造成半梗阻狀態，使液體不易流出，囊腫遂擴大；②囊腫基因影響小管上皮細胞的Na-K-ATP酶，使小管內液量增加，并使增生的囊壁細胞分泌液體；③產生異常的細胞外基質，改變基底膜和管壁狀態，有利于囊腫的形成的發展；④小管上皮細胞及中壁細胞產生一系列生物活性物質促進囊液的分泌；⑤感染及毒素作用于小管激發囊腫基因，改變小管細胞代謝，甚至直接造成上皮細胞壞死，壞死后細胞脫落亦可造成梗阻，而壞死后再生亦促進細胞增生。