5月24日 常染色體顯性遺傳多囊腎疾病（ADPKD）是常見的遺傳性腎臟疾病（發(fā)生率為1:1,000)。PKD1的突變占ADPKD的85%。雖然對PKD1突變有相當(dāng)數(shù)量的研究報告，但其中大多數(shù)的研究對象都是高加索人種的ADPKD患者。      為此，日本京都大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院環(huán)境與保健學(xué)系的Inoue S及其同事對日本ADPKD患者的PKD1突變進行了研究。他們首先應(yīng)用PKD1特異性引物進行長范圍PCR（LR-PCR），隨后再進行巢式PCR分析PKD1的復(fù)制區(qū)域。      研究人員發(fā)現(xiàn)了6個新的鏈終止突變：3處無義突變（15號外顯子Q2014X、24號外顯子Q2969X和23號外顯子 E2810X）、2處缺失（10號外顯子2132del29和15號外顯子7024delAC）和1處剪接突變（IVS21-2delAG）。      他們還發(fā)現(xiàn)1個非保守區(qū)的錯義突變（T2083I）。在1個無義突變的下游還發(fā)現(xiàn)2個可能具有致病意義的錯義突變（G2814R和L2816P）。這3個突變和1個多態(tài)性（8662C>T）可能是基因由一個同源性基因轉(zhuǎn)變?yōu)镻KD1的結(jié)果。此外他們還確定了其它6個基因多態(tài)性。      Inoue等總結(jié)認為，日本ADPKD患者的大多數(shù)PKD1突變都是新發(fā)現(xiàn)的，且具有明確的致病性。有一個家系未發(fā)現(xiàn)與PKD1或PKD2有關(guān)聯(lián)。