發生于腎髓質的囊腫性疾病有2個：髓質海綿腎和幼年腎單位腎癆——髓質囊腫病。     髓質海綿腎由先天性發育異常引起，多在40～50歲發病，預后良好。患者腎髓質集合管呈囊狀擴張，大體外觀有些像海綿，70%累及雙腎，每個腎臟有1個至數個乳頭受累。常因發生結石和感染才被發現。集合管擴張造成長期尿液滯留，加上經常合并的高鈣尿癥而致結石。腹部平片見腎臟大小正常或輕度增大，腎區內可見成簇的多發性結石（在乳頭區呈放射狀排列）。IVP示：髓質集合管囊狀張，呈扇狀，此為診斷本病的依據。對無癥狀者不必治療。但需定期復查，高鈣尿癥可口服雙氫克尿塞以降低尿鈣，合并結石者要多飲水。有感染者應控制感染。     幼年腎單位腎癆——髓質囊腫病：為遺傳性疾病故又稱之為遺傳性小管間質腎炎。腎臟中等度縮小，表面呈不規則細粒狀。臨床表現為多尿、煩渴、嗜睡、蒼白和發育障礙，在20歲前發展成尿毒癥。治療上為對癥處理。