凡精液常規檢查未發現精子，需將精液離心后取沉渣做鎮檢，若3次檢查均未發現精子，則可確診為無精子癥。并進一步追蹤引起無精子癥的病因。 　　體檢時應注意患者第二性征的發育情況，有無外生殖器畸形，觸摸睪丸的大小、質地，若睪丸容積小于10毫升，質地異常柔軟，常常提示睪丸生精功能障礙。再進一步檢查附睪有無增厚、結節，輸精管的粗細，有無結節，有無中斷。這對診斷阻塞性無精子癥很有價值。若懷疑阻塞性無精于癥時，應做輸精管造影檢查，可以觀察有無精道阻塞及明確梗阻部位對無精子癥患者一般都需做血清促卵泡素（FSH）、黃體生成素（LH）、籌酮的定量測定，若FSH測定值高于正常上限2倍，常常提示睪丸生精功能障礙。 　　當輸精管觸摸不清，而排出精液不凝固，精液量少，精漿果糖測定為零時，即提示精囊缺如，不必做進一步檢查。 　　睪丸活組織檢查若正常應首先考慮為阻塞性無精子癥。睪丸病理檢查可見病變程度不等的生精障礙：如生精功能低下型，其特征為曲細精管仍存在各級生精細胞；生精阻滯型，其特征為生精細胞仍然存在，但數目減少，不能發育成為精子；嚴重生精障礙型，可出現曲細精管透明變性，界膜纖維增生等不可逆變化。