研究人員稱，編碼粘著斑蛋白和偏粘著斑蛋白的基因突變破壞插入圓片的結構和它們與肌動蛋白絲之間的聯(lián)系，導致擴張型心肌病。研究人員在1月29號的《循環(huán)：美國醫(yī)學會雜志》指出，在心肌細胞中，粘著斑蛋白和偏粘著斑蛋白位于插入圓片和costamere之間，這是收縮力傳輸?shù)闹饕�部位。美國梅歐醫(yī)院研究人員稱，之所以選擇粘著斑蛋白基因，是因為已知的它在心臟中的作用。它編碼的蛋白是專門的一組，這組蛋白幫助抵抗細胞在每次心臟跳動時受到的機械應激。他們推測，擴張型心肌病患者中起這種作用的基因可能有缺陷。

        研究人員對350位擴張型心肌病患者粘著斑蛋白基因19外顯子DNA序列突變進行了篩選。三位粘著斑蛋白基因具有唯一突變的個體被發(fā)現(xiàn)。體外研究證實，在存在這種突變的情況下，肌動蛋白交聯(lián)改變。研究人員稱，除發(fā)現(xiàn)了這一基因內的特異性缺陷外，他們還與德國一家實驗室合作研究了這種基因編碼蛋白的功能。在電子顯微鏡下，從一位患者移植后獲得的心臟組織顯示，單個心臟肌肉內細胞與細胞之間相聯(lián)的區(qū)域內存在特異性異常。

        心臟組織這項明顯的“異常、碎裂、斷裂型表現(xiàn)”導致他們認為，粘著斑蛋白基因突變產物的細胞在心臟經受正常應激的情況下更容易受到破壞。研究人員推測說，他們發(fā)現(xiàn)的這一機制完全可能很普遍，盡管不是由于同一基因的相同突變。擴張型心肌病患者幫助抵抗機械應激的蛋白內可能存在缺陷。