先天性心臟病不一定有遺傳因素，但是某些先天性心臟病兒卻與遺傳有關(guān)，不過不一定父母有心臟病，而是父母的染色體中有問題，譬如象2 1—三體綜合征，18—三體綜合征，這些有染色體位置改變或異常的都是與遺傳有關(guān)的。所以說父母有心臟病，孩子不一定有心臟病;父母沒有心臟病，孩子不一定就不會有先天性心臟病。

　　先天性心臟病的病因?qū)W目前尚不完全清楚。但隨著目前分子生物學(xué)的發(fā)展，人們發(fā)現(xiàn)遺傳因素在先天性心臟病的發(fā)生發(fā)展中起一定作用。比如Marfan 綜合征其為一常染色顯性遺傳疾病，其基因定位已十分明確，位于15號染色體的長臂上，迄今已發(fā)現(xiàn)了20多個突變位點。

　　還有一些為多基因遺傳性先天性心臟病。如房間隔缺損，其遺傳度為57-60%，先證者同胞及子女再發(fā)風(fēng)險率為2.5-4.6%。室間隔缺損在亞洲的群體發(fā)病率為1.2-3.1%，其遺傳度在43-55%，先證者的同胞再發(fā)風(fēng)險率為3.3-4.4%，其子女為3.7-4.0%。最常見的與遺傳有關(guān)的先天性心臟病是伴有其它器官畸形的先天性心臟病，如多脾綜合征，其100%伴有先天性心臟病，染色體病如21三體綜合征，50%患者伴有先天性心臟病，Turner綜合征40%可伴先天性心臟病