【臨床表現(xiàn)和診斷】 房室管畸形的臨床表現(xiàn)按病變類型、左至右分流量的大小、房室瓣返流的輕重程度和肺血管阻力升高的情況而異。單純第１孔型心房間隔缺損的臨床表現(xiàn)與一般心房間隔缺損相似，大多數(shù)病人在出生后早年可不呈現(xiàn)臨床癥狀，長大后由于肺高壓引致肺血管阻塞性病變即可出現(xiàn)勞累后心悸、氣急，運(yùn)動(dòng)耐量降低，呼吸道感染和右心衰竭等癥狀。
        部分型房室共道病例體格生長較差且較早發(fā)生肺高壓，早年即可呈現(xiàn)前述臨床癥狀和心力衰竭并持續(xù)加重。
        完全型房室共道病例在出生后１年甚或１月內(nèi)即可呈現(xiàn)肺高壓，心力衰竭并進(jìn)行性加重。呼吸快速，周圍循環(huán)灌注不良，心臟增大并可出現(xiàn)紫紺，常在早年死亡。約半數(shù)病人伴有先天性癡呆。
        體格檢查：多數(shù)病孩生長發(fā)育遲緩。前胸廓飽滿隆起，心尖搏動(dòng)強(qiáng)烈，心濁音區(qū)擴(kuò)大。單純第１孔型心房間隔缺損的胸部體征與第２孔型心房間隔缺損相似。并有房室瓣裂缺和完全型房室共道的病例心前區(qū)可聽到粗糙的全收縮期雜音，心尖區(qū)最為響亮，并可捫到震顫。肺高壓病例肺動(dòng)脈瓣區(qū)第２音加強(qiáng)，固定分裂。胸骨旁左下方和心尖區(qū)尚可能聽到舒張期滾筒樣雜音。心力衰竭病例則肝臟腫大，有時(shí)出現(xiàn)紫紺。