先天性腎上腺皮質增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態征。主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。

　　11β—羥化酶缺陷癥(11β—OHD)

　　約占本病的5%—8%，此酶缺乏時，雄激素和11—脫氧皮質酮均增多，臨床表現出與21—羥化酶缺乏相似的男性化癥狀，但程度較輕，可有高血壓和鈉潴留，多數患兒血壓中等程度增高，其特點是給予糖皮質激素后血壓可下降，而停藥后血壓又回升。

　　3β—羥類固醇脫氫酶缺乏癥(3β—HSD)

　　本型較罕見，該酶缺乏時，醛固酮、皮質醇、睪丸酮的合成均受阻，男孩出現假兩性畸形，如陰莖發育差、尿道下裂。女孩出生時出現輕度男性化現象。由于醛固酮分泌低下，在新生兒期即發生失鹽、脫水癥狀，病情較重。

　　17—羥化酶缺乏癥(17—OHD)

　　本型亦罕見，由于皮質醇和性激素合成受阻，而11—脫氧皮質酮分泌增加，臨床出現低鉀性堿中毒和高血壓，由于性激素缺乏，女孩可有幼稚型性征、原發性閉經等，男孩則表現為男性假兩性畸形，外生殖器女性化，有乳房發育、但患兒有睪丸。